ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ -ΜΟΡΦΗ ΠΡΟΛΗΨΗΣ

Ο όρος θρομβοφιλία καθιερώθηκε διεθνώς για να περιγράψει την κληρονομική ή επίκτητη διαταραχή κατά την οποία επηρεάζεται ο μηχανισμός φυσικής αναστολής των διαφόρων φάσεων της πήξης του αίματος, λόγω διαταραχής των πρωτεϊνών που συμμετέχουν σε αυτήν.

Η θρομβοφιλία εκδηλώνεται συνήθως ως φλεβική θρομβοεμβολική νόσος (venous thromboembolism disease, VTE) , που περιλαμβάνει την εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (deep venous thrombosis, DVT) με ή χωρίς πνευμονική εμβολή (pulmonary embolism, PE). Η θρομβοεμβολική νόσος αποτελεί την τρίτη σε συχνότητα καρδιαγγειακή νόσο μετά το έμφραγμα του μυοκαρδίου και το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. Αιτίες θρομβοφιλίας μπορεί να είναι επίκτητες ή κληρονομικές.

Αν και οι επίκτητοι παράγοντες κινδύνου συνδέονται αιτιολογικά με το μεγαλύτερο ποσοστό των συνολικών περιπτώσεων θρομβοεμβολική νόσου, περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς με θρόμβωση σε ηλικία <40 ετών με ιδιοπαθές επεισόδιο θρόμβωσης έχουν κληρονομικό παράγοντα.

Πλέον, έχουν ταυτοποιηθεί γενετικές διαταραχές που προδιαθέτουν σε θρόμβωση και η κληρονομική θρομβοφιλία συνδέθηκε αιτιολογικά με συγκεκριμένες κληρονομούμενες διαταραχές των φυσικών ανασταλτών και παραγόντων πήξης.

Η αναζήτηση κληρονομικών αιτιών είναι επιτακτική, όταν το πρώτο επεισόδιο DVT γίνεται σε ηλικία < 40 ετών ή το επεισόδιο υποτροπιάζει. Αφού αποκλειστεί η κακοήθεια και το αντιφωσφωλιπιδικό σύνδρομο και άλλες αίτιες (κατευθυνόμαστε από τη λήψη ιστορικού και την κλινική εξέταση) αναζητούμε πιθανές αιτίες κληρονομικής θρομβοφιλίας. Άλλες ενδείξεις διερεύνησης πιθανής θρομβοφιλίας είναι το θετικό οικογενειακό θρομβοφιλικό ιστορικό, η νέκρωση του δέρματος μετά από λήψη κουμαρινικών, επεισόδια παράδοξης εμβολής ή εμβολή σε ασυνήθιστες θέσεις. Συνίσταται επίσης, σε γυναίκες με φλεβική θρόμβωση κατά τη χρήση από του στόματος αντισυλληπτικού ή ορμονικής υποκατάστασης, σε γυναίκες επίσης με επιπλοκές εγκυμοσύνης, όπως πχ. επαναλαμβανόμενες αποβολές, προεκλαμψία, χαμηλό βάρος εμβρύου και σε άτομα που εμφανίζουν αντίσταση στην ηπαρίνη (ανεπάρκεια αντιθρομβίνης συνήθως).

Η διερεύνηση της κληρονομικής θρομβοφιλιας περιλαμβάνει τον αδρό έλεγχο της διαδικασίας της πήξης (PT, Aptt, μέτρηση ινωδογόνου, αντιθρομβίνης III , πρωτεΐνης C , S και αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεϊνη C και ειδικές γενετικές εξετάσεις. Αυτές είναι ο παράγων V (Leiden_G1691A), ο παράγων V(R2_H1299R), η προθρομβίνη (FII, G20210A), ο παράγων XIII (V34L), το β.ινωδογόνο(G 455A), ο αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου-1 (PAI-1 4G/5G), ο υποδοχέας GPIIIa L33P (HPA-1), το μετατρεπτικό ένζυμο αγγειοτενσίνης (ACE , I/D), η ομοκυστεινη MTHFR C677T και MTHFR A1298C.

Η γνώση της κληρονομικής θρομβοφιλίας μπορεί να είναι σημαντική ακόμα και σε νεαρούς ασθενείς για την αποφυγή συμπληρωματικών παραγόντων κινδύνου για φλεβική θρόμβωση. Τέτοιοι μπορεί να είναι το κάπνισμα, η αφυδάτωση, η ακινητοποίηση, τα οιστρογόνα (από του στόματος αντισυλληπτικά ή υποκατάσταση ορμονών μετά την εμμηνόπαυση) , η ανεπάρκεια της βιταμίνης Κ. Κατά την εγκυμοσύνη σε γυναίκες με θρομβοφιλία εξετάζεται η πιθανή θρομβοπροφύλαξη, αφού συγκεκριμένες κληρονομικές αίτιες συνδέονται με επιπλοκές της κύησης πχ. η προεκλαμψία εμφανίζεται σε ανεπάρκεια αντιθρομβίνης ή πρωτεΐνης S , η καθυστέρηση της ανάπτυξης του εμβρύου στον παράγοντα V Leiden και στη μετάλλαξη του γονιδίου προθρομβίνης G20210A και η προεκλαμψία, η αποκόλληση του πλακούντα, η αποβολή, η καθυστερημένη ανάπτυξη νεογνού σε ομοζυγωτία του γονιδίου της ομοκυστεινης C677T. Σημαντική είναι η λήψη αποφάσεων για τη περιεγχειρητική θρομβοπροφύλαξη, για τη διάρκεια της αγωγής σε επεισόδιο θρόμβωσης και σε άλλες ακόμα πιο ειδικές περιπτώσεις που είτε η ασθένεια είτε η αγωγή επηρεάζει την πηκτικότητα του αίματος.

Η αξιολόγηση του κινδύνου και η θρομβοπροφύλαξη σε κάθε περίπτωση εξαρτάται από τον τύπο και αριθμό των κληρονομικών παραγόντων που συνυπάρχουν και τις συνθήκες που αυξάνουν την πιθανότητα θρόμβωσης.